人外显子组测序

Whole Exome Sequencing

人外显子测序是指利用探针杂交富集全基因组外显子区域的DNA序列，通过高通量测序后进行基因组分析的方法。

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人外显子测序是指利用探针杂交富集全基因组外显子区域的DNA序列，通过高通量测序后进行基因组分析的方法。外显子测序主要用于研究编码蛋白功能变异以及种群进化中的遗传突变的研究。与全基因组重测序相比，数据准确性更高，并且更加经济、高效。

生物信息分析内容

1、数据质控

2、与参考基因组比对（统计测序深度及覆盖度）

3、SNP/InDel检测、注释及统计

4、Somatic SNV/InDel检测、注释及统计（肿瘤成对样本）

技术参数

样本类型：基因组DNA

样本要求：总量≥2 μg，浓度≥20 ng/μL

文库类型：小片段文库

测序策略：HiSeq X ten PE150

测序深度：50~100X

捕获平台：Agilent

项目周期：35个工作日

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