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人全基因组重测序是针对人类不同个体或群体进行全基因组测序,并在此基础上对个体或群体进行差异性分析。
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人全基因组重测序是针对人类不同个体或群体进行全基因组测序,并在此基础上对个体或群体进行差异性分析。可在全基因组水平上,挖掘基因组上的遗传变异,筛选致病和易感性基因。具有重大的科研价值和产业价值。
生物信息分析内容
1、数据质控
2、与参考基因组比对(统计测序深度及覆盖度)
3、SNP/ InDel/ SV/ CNV检测、注释及统计
4、Somatic SNV/ InDel/ SV/ CNV检测、注释及统计(肿瘤成对样本)
技术参数
样本类型:基因组DNA
样本要求:总量≥2 μg,浓度≥20 ng/μL
文库类型:小片段文库
测序策略:HiSeq X ten PE150
测序深度:30~50X
项目周期:35个工作日
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