全基因组重测序

全基因组重测序是对已知参考基因组序列的物种进行不同个体间的基因组测序，并在此基础上对个体或群体进行差异性分析。通过全基因组重测序，研究人员可以找到大量的单核苷酸多态性位点（SNP）、拷贝数变异（Copy Number Variation，CNV）、插入缺失（InDel，Insertion/Deletion）、结构变异（Structure Variation，SV）等变异信息，应用范围涉及临床医药研究、群体遗传学研究、关联分析、进化分析等众多领域。

       随着测序成本的大幅度降低以及测序效率的数量级提升，全基因组重测序已经成为研究人类疾病及动植物分子育种最为快速有效的方法之一。以人类疾病为例，目前人类已知的疾病中，有4000多种疾病与人类的基因有关。利用全基因组重测序的方法，可以在全基因组水平上检测与疾病相关的突变位点、结构变异等信息，进而找寻攻克这些疾病的治疗手段，研发有效地治疗药物。

产前筛查、产前诊断的专业公司
北京贝瑞和康生物技术有限公司（以下简称贝瑞和康）成立于2010年5月，专注于将新一代DNA测序技术应用于临床基因检测领域以及为生命科学、临床疾病研究以及其他生物、医学领域的广大科研工作者提供新一代测序技术服务。总部设在北京，现已在国内20多个省市自治区与超过300家医院建立合作关系。拥有高标准的研发、市场、销售、客户服务等体系，共有400多名员工，并建立以北京为中心，青岛、上海三地的临床检测中心格局。

我们研发的贝比安TM无创DNA产前检测（简称贝比安TM）可针对唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）这三种也是目前最常见的三大染色体疾病进行高精度的检测。并针对该技术率先与中南大学湘雅医院产前诊断中心、北京协和医院完成两期大规模的临床试验，检测结果均显示该技术对三大染色体疾病的检测准确率高达99%以上，这是20多年来基因组学首个真正意义上能够进入临床应用领域的创新性突破,也是人类基因组工程在实践应用上的第一个范例。

另外，我们于2013年1月与医学检测领域享誉国际的美国贝勒医学院正式签署了一份ArrayCGH合作协议，将正式开展ArrayCGH产前诊断服务。我们不仅可以使用贝勒医学院自主设计的最全面的比较基因组芯片，而且还授权使用全球最大最全面的包含50000份样本的人类染色体疾病数据库，为产前诊断的遗传咨询提供有效助力。我们希望能够为临床的妇幼保健工作者提供基于基因组学的产前筛查和产前诊断的整体解决方案。