de novo起源新基因参与调控水稻籼粳亚种间粒型的分化

现有基因在复制、转移和修饰过程中将有可能产生新的蛋白质编码基因；而来自于非编码区DNA 自然突变形成的新基因，通常被称为从头起源（de novo origination）基因。多个证据表明，de novo 基因在某些真核生物的基因组进化和生物学过程具有重要作用，但其在物种/亚种之间形态分化中的作用很大程度上是未知的。水稻粒型（粒形）是受多个基因遗传控制的典型复杂数量性状，是区分亚洲栽培水稻两个主要亚种的关键形态特征：粳稻通常为短圆形，而籼稻则大部分为细长形。籽粒形状也是水稻产量、外观质量和市场价值的关键决定因素。
 

扬州大学农学院杨泽峰教授研究团队在Nature Communications期刊发表了题为“A de novo evolved gene contributes to rice grain shape difference between indica and japonica”的研究论文，系统阐释了一个de novo 起源新基因GSE9 参与调控水稻籼/粳亚种间粒型的分化，并为水稻粒型的遗传改良提供了新的靶基因。
 

研究团队基于全基因组关联分析和候选基因分析，在水稻9号染色体上发现一个同时控制粒长和粒宽的基因GSE9。该基因仅在稻属部分物种中具有高度同源的DNA序列，且通过de novo方式起源于普通野生稻的原非编码区，并传递到绝大部分粳稻品种中。绝大部分粳稻品种具有起始密码子ATG，形成编码基因GSE9；而绝大部分籼稻品种则不具备起始密码子（起始密码子位点为GTG），不具有编码基因（gse9）；序列变异也表现出明显的籼粳亚种间分化特征。

候选基因GSE9 调控粒形的功能验证
 

对转基因植株的电镜观察和转录组分析，发现GSE9 通过协同调控细胞扩张和细胞增殖来调控粒型；代谢组分析发现主要差异代谢物与氨基酸代谢相关，表明可能通过参与氨基酸代谢调控粒型。此外，gse9 启动子区段的DNA甲基化水平显著高于GSE9，表明其对粒型的调控还可能与表观遗传有关。对131份籼稻重测序品种进行了粒型分析，发现gse9 型籼稻品种相比于GSE9 型的籽粒更加细长，这也与GSE9 型和gse9 型栽培稻的典型粒型相一致。将粳稻的GSE9 基因转至籼稻品种中，则导致粒长减小，粒宽增大。由此表明，GSE9 基因的自然变异对水稻粒型有显著影响，并可被应用于水稻粒型的遗传改良。

此研究发现拓宽了我们对de novo 起源基因CES9 在亚种间遗传和形态差异中的作用的理解，并为改善水稻籽粒形状提供了基因靶点，具有重大的农业和商业意义。
 

Chen, R., Xiao, N., Lu, Y., et al. A de novo evolved gene contributes to rice grain shape difference between indica and japonica[J]. Nature Communications 14, 5906 (2023).