人类全基因组重测序解决方案

在已知物种基因组参考序列的情况下，对物种群体内内的不同个体进行基因组重测序，并且在全基因组水平上发现群体内不同个体之间的差异，被称为全基因组重测 序。全基因组测序技术在动植物研究上应用广泛，应用在人类研究更是广泛，千人基因组计划为该技术积累的丰富的经验。通过这种方法，可以寻找出大量的单核苷 酸多态性位点（SNP），插入缺失位点（InDel，Insertion Deletion），结构变异位点（SV，Structure Variation），拷贝数变异（Copy Number Variation，CNV）等变异信息，从而获得生物群体的遗传特征。 这对在群体水平上研究物种的进化历史、环境适应性、自然选择等方面具有重大意义。有助于发现人类疾病相关的重要变异基因，预测疾病患病风险的潜在关联，用 作疾病诊断和预测的分子标记，加快生物医药研发的速度等。