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建议采用多节点集群规划。
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外显子组测序是利用特制的探针对研究感兴趣的编码区域DNA或某段特定序列进行捕获，富集后进行高通量测序的基因组分析方法。该方法能够获得指定外显子目标区域的遗传信息，极大的提高了基因组中外显子区域的研究效率，显著降低了研究成本。主要用于识别和研究与疾病、种群进化相关的编码区域内的结构变异。结合成熟的公共的外显子数据，有利于更好地注释变异结构之间的关联和致病机理。
硬件需求
外显子组样本量较多，要求有执行并行任务能力的计算机硬件资源，因此建议采用多节点集群规划。
推荐产品
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SeqKit
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SeqStation
解决方案概要
与参考序列比对
SAM To BAM
SNP Calling
SNP filter
Snp Annotation
解决方案模块选择
SAM To BAM
SNP Calling
SNP filter
Snp Annotation
解决方案模块选择
| 测序数据质量控制 | FastQC 、PringSeq |
| 测序数据预处理 | FASTX-Toolkit 、Cutadapt |
| 与参考序列比对 | BWA、Bowtie |
| 变异检测 | GATK、Samtools、SOAPsnp、PennCNV |
| 变异注释 | VCFtools、ANNOVAR、SnpEff、VEP(Ensembl) |
手机版：人类外显子组测序解决方案
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