外显子组及目标区域深度测序

外显子组：是指全部外显子区域的集合，该区域包含合成蛋白质所需要的重要信息，涵盖了与个体表型相关的大部分功能性变异。外显子组测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。

主要优势在于可针对特定区域进行测序，有效的降低了测序成本，提高了测序深度，能够更为经济有效精确地发现特定区域遗传变异的信息。

1.目标物种DNA提取，检测合格；
2.对基因组DNA进行片段化处理后进行末端修复；3’末端加“A”，扩增并纯化扩增产物；
3.将检测合格的产物与探针结合，实现目标区域的富集；
4.富集片段两端加上测序接头，实现扩增；
5.在经qPCR质量检测合格后进行Solexa高通量测序。

基本分析
- 数据产出的统计，InsertSize长度检验
- 外显子区域测序深度统计
- 外显子捕获的均一性分析
- SNP及Indels的检测
- SNP及Indels的注释
高级分析
- 氨基酸替代的预测分析
- 群体SNP的获取和等位基因频率评估
- 孟德尔遗传疾病分析
- 全基因组关联（GWAS）分析
- 阳性信号的检测

 

百迈客生物(BioMarker)成立于2009年5月，是一家高新技术企业，公司基于功能基因组学的BT+IT(高通量基因测序技术、生物信息技术、高性能生物云计算技术)技术，拓展出了高通量测序、生物云平台、质谱检测、智能制造四大业务板块；拥有以博士和硕士为主体的研发、生产团队；公司自成立以来，注重创新发展，科研成果成果层出不穷，先后在《Nature》、《Cell》、《Nature Genetics》、《Advanced Science》、《Nature Communications》等国际著名期刊上发表高质量合作文章近千篇，累计影响因子超过4500分。拥有国家发明专利技术60余项，软件著作权近200项。公司拥有Illumina、PacBio、Nanopore、BioNano、AB SCIEIX QTRAP, Waters Q-TOF等全面的测序平台，满足科研工作者多种科研需求，努力打造基因产业国际一流企业，“为世界创造新的可能！”