耳聋基因检测

 一、遗传性耳聋

GJB2与遗传性耳聋
      GJB2定位于13q11-12，其编码产物CX26属于缝隙连接蛋白基因家族。研究表明，在常染色体隐性遗传非综合征型耳聋患者中，约有50％为GJB2基因突变引起。GJB2基因的突变热点存在种族差异，中国人中已检出耳聋的21%为GJB2基因突变所致，GJB2基因最常见的突变是235delC。GJB2致聋原因可能是GJB2基因编码区的突变导致蛋白质翻译过程中的移码突变，产生无功能的蛋白质，使缝隙连接蛋白通道的异常，可导致钾离子回流内淋巴液的循环受到影响，达到一定浓度会导致钾中毒，耳蜗毛细胞损伤，导致感音神经性聋，而且大多数人表现为先天性耳聋，且多表现为重度或极重度感音性聋。

GJB3与遗传性耳聋
      在结构上与其它连接蛋白相似，GJB3 基因是连接蛋白家族中的一个成员，编码缝隙连接的CX31 成分。在己知的突变中可以引起耳聋和皮肤疾病，但与GJB2相比，所报道的GJB3 的突变较少。 GJB3 基因突变不仅可以引起显性或隐性形式遗传的感音神经性耳聋，而且还与皮肤疾病以及外用神经病有关。

SLC26A4 与遗传性耳聋
      SLC26A4定位于7q31，其编码产物是一种离子转运体。SLC26A4基因发生突变，会使其编码蛋白的功能受到影响。大前庭导水管综合征遗传性耳聋的一种，此病与SLC26A4基因密切相关。在中国大前庭导水管扩大的耳聋人群中，SLC26A4基因突变的检出率达97%左右。

WFS1与遗传性耳聋
      WFS1定位于人类染色体的4p16上，其编码产物是一种对糖苷内切酶敏感的膜糖蛋白。研究证明，WFS1基因的突变被证实是导致低频感音神经性听力损失的主要原因之一。主要表现为两处突变：G2766A和A2328G。

二、药物性耳聋
      药物性耳聋是遗传性耳聋的一种。研究表明，携带有12s rRNA A1555G和C1494T突变的个体对庆大霉素、链霉素等氨基糖甙类抗生素高度敏感，这就是生活中常见的“一针致聋”的原因。

线粒体基因12s rRNA突变与药物性耳聋
      研究表明，线粒体12S rRNA的基因突变是造成药物性耳聋的重要原因。12S rRNA的1494C>T突变仅在中国和西班牙的药物性和非综合征性耳聋家系中发现；而1555A>G突变则存在于许多不同种族背景的药物性和非综合征性耳聋家系；在中国耳聋群体中，这两种突变的检出率高达4.4%。

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