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利用探针杂交富集外显子区域的DNA序列，然后通过高通量测序
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全外显子组测序（Whole Exome Sequencing，WES）是利用探针杂交富集外显子区域的DNA序列，然后通过高通量测序。外显子是人基因组的蛋白编码区域，虽然外显子区域仅占全基因组1%左右，却包含了85%的致病突变，相较于全基因组测序，外显子测序更容易做到高深度测序，检测到更多低频和罕见变异，同时也能降低费用，缩短周期。
应用方向
· 遗传性疾病的检测
· 发现致癌基因和抑癌基因
· 肿瘤分子分型
数据分析
实验流程
应用方向
· 遗传性疾病的检测
· 发现致癌基因和抑癌基因
· 肿瘤分子分型
数据分析
| 标准信息分析 | 高级信息分析 | 癌症免疫基因组分析 | 个性化信息分析 |
| 数据质控：去除接头污染和低质量数据 | MRT高频突变基因相关性分析 | HLA分型 | 肿瘤进化树分析 |
| 与参考序列进行比对、统计测序深度及覆盖度 | 驱动基因预测 | 新抗原预测与注释 | 多样本间克隆结构分析 |
| SNP／InDel／CNV 检测、注释及统计 | 突变位点分布情况分析 | 新抗原与突变负荷分析 | 临床数据整合 |
| NMF突变特征和突变频谱分析 | 高频CNV分布及重现性分析 | 主亚克隆新抗原分析 | 肿瘤分型分析 |
| 高频突变/通路富集分析 | 杂合性缺失分析 | HLA突变分析 | 突变频谱3D展示 |
| 已知驱动基因筛选 | 肿瘤纯度及倍性分析 | HLA-LOH检测 | Conpair分析样本一致性和污染程度 |
| 基因组变异circos图 | 瘤内异质性及克隆结构分析 | 错配修复基因突变分析 | |
| 靶向用药预测 | 错配修复特征分析 | ||
| 耐药突变筛选 | 单样本MS状态分析 | ||
| 高频MSI基因筛选 | |||
| MSI特征分析 |
技术优势
- 直接对蛋白编码序列进行测序，找出影响蛋白结构的变异；
- 高深度测序，可发现变异频率低于1%的罕见变异；
- 仅针对外显子组区域，有效降低测序费用、存储空间和工作量。
参考文献
1.Wang X J , Lian T Y , Jiang X , et al. Germline BMP9 mutation causes idiopathic pulmonary arterial hypertension[J]. European Respiratory Journal, 2018.
2.Robinson B D , Vlachostergios P J , Bhinder B , et al. Upper tract urothelial carcinoma has a luminal-papillary T-cell depleted contexture and activated FGFR3 signaling[J]. Nature Communications, 2019, 10(1).
1.Wang X J , Lian T Y , Jiang X , et al. Germline BMP9 mutation causes idiopathic pulmonary arterial hypertension[J]. European Respiratory Journal, 2018.
2.Robinson B D , Vlachostergios P J , Bhinder B , et al. Upper tract urothelial carcinoma has a luminal-papillary T-cell depleted contexture and activated FGFR3 signaling[J]. Nature Communications, 2019, 10(1).
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