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外显子测序,80X有效测序深度及生物信息学分析
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人的外显子捕获测序。
用Illumina(62M捕获区域)或Nimblegen V3(64M捕获区域)的外显子捕获试剂盒进行捕获,用Hiseq 2000进行测序。70倍以上的测序深度。
测序交期:60自然日
质量保证:
%Q30 >= 80%
Output of each sample >= 10G PF data.
生物信息学分析:
1.生物信息分析的概要。SUMMARY OF BIOINFORMATICS ANALYSIS
2.体细胞突变频率。FREQUENCY OF SOMATIC MUTATIONS
3.非同意体细胞突变和插入、缺失。NON-SYNONYMOUS SOMATIC MUTATIONS AND SOMATIC INDELS
4.基因组改变的功能注释。FUNCTIONAL ANNOTATIONS OF GENOMIC VARIATIONS
5.基因功能、通路富集分析。GENE ONTOLOGY AND PATHWAY ENRICHMENT ANALYSIS
6.结论。CONCLUSION
分析交期:30自然日