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标准基因组测序
服务优势:测序精度高达99.9998%
服务类别:测序/合成总访问:1214
最后更新:2012-5-24半年访问:50
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  • 服务介绍
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标准测序服务提供精密装配的完整人类全基因组序列和所有变异类型的注释信息,包括单核苷酸多态性,插入缺失,拷贝数变异,结构变异和移动元件插入等信息。客户提交一组DNA样品后,就能得到完全匹配的DNA读长信息、突变位点信息汇总以及证明这些位点信息的文件。我们的服务内容包括标准基因组测序和高覆盖率基因组测序。

我们的服务优势:
• 测序精度高达99.9998%。
• 在参考基因组>90%的单一位点都有完整的二倍体数据覆盖到。
• 变异识别 (SNPs、插入缺失、拷贝数变异(CNVs)、结构变异(SVs)以及移动元件插入(MEIs))。
• 变异注释(例如dbSNPs、RefSeq Genes、ncRNAs)。
•  数据摘要报告包含结果总揽、数据质量,还包括覆盖率、文库细节与变异识别统计数据,以及支持该结果(读长、评分及作图)的整套证明数据。
应用
• 孟德尔遗传疾病研究
目前,在家庭中盛行的数以千计的孟德尔遗传疾病都属于显性遗传的组成部分。然而,大多数这些疾病的遗传原因目前还不清楚。我们认为通过对携带这些疾病的家庭成员进行全基因组测序就能发现这些孟德尔遗传疾病的根源,由此促进新型诊断和治疗的发展。
• 罕见变异疾病研究
某些人群中的中枢神经系统疾病,心脏疾病和某些代谢紊乱疾病被认为是罕见的基因变异引起的。对患病个体进行大规模的测序研究有助于确定根源,开发新型诊断和治疗方法。
 
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