全外显子组测序

       外显子捕获测序利用捕获技术将全基因组范围内的外显子区域DNA捕获富集后进行高通量测序。外显子捕获测序主要用来分析外显子基因组上的变异位点，包含SNP和InDel。
       外显子区域占人类基因组1%的比例，但是却包含了85%左右的疾病变异。相对于全基因组测序，外显子测序有成本低、高效的优点。外显子测序主要用于识别和研究与疾病、种群进化相关的编码区以及UTR区域内的变异。结合大量的公共数据库外显子数据，有利于更好的解释所得变异与疾病的关联。外显子区域占全基因组比例小，因此更容易做到更深度测序，检测到更多的低频和罕见变异。这个特性决定了外显子测序在遗传性疾病和肿瘤研究领域的重要地位，尤其是肿瘤异质性研究。由于肿瘤异质性的特点，肿瘤内部有很多的亚克隆，有些亚克隆占比较低，应用外显子测序深度的优势，可以更快更经济的检测出普通测序深度难以发现的体细胞突变。

实验流程

       基因组DNA 采用Agilent SureSelect Human ALL Exon V6 并根据标准操作流程构建外显子测序文库，使用Agilent Bioanalyzer High Sensitivity DNA Kit 和Thermo Fisher Scientific Qubit dsDNA High Sensitivity Quantitation Assay对文库进行定量和片段分布质检。根据文库双端标签的序列对其进行适当组合, 选择illumina NovaSeq平台对文库进行测序。过程如下图所示：



数据结果展示：

       上海生物芯片有限公司成立于2001年8月，公司由上海科技创业投资（集团）有限公司、上海张江（集团）有限公司、中科院上海有关院所、上海交通大学等在上海的国内知名大学、研究所、医院和企业共同组建而成，经国家发展与改革委员会批准公司建设和运行“生物芯片上海国家工程研究中心”，是我国生物医药领域规模最大的生物技术国家工程研究中心之一，是全国生物样本标准化技术委员会（TC559）、中国医药生物技术协会组织生物样本库分会（BBCMBA）与中国抗癌协会肿瘤样本整合研究分会的秘书处与主任委员单位。

       通过二十余年的建设和发展，公司（中心）确立了以生物样本库、基因芯片、高通量测序、蛋白芯片、组织芯片、数字化病理、分子病理与生物信息学为核心平台的技术创新服务体系，以分子医学检测技术和分子诊断产品研发生产为核心竞争力的产业化体系，形成科研和药物研发技术服务、分子诊断产品研发生产销售和分子医学检验三大主营业务，公司（中心）具备科研及公共技术平台服务优势、成熟的科技成果转化服务能力、国家工程研究中心品牌影响力等强大的自身资源及优势。