十七项耳聋基因检测服务

    2006年第二次全国残疾人抽样调查结果显示，我国听力残疾者高达2780万，占残疾人总数的33%。尤其值得关注的是7岁以下的听力残疾儿童高达80万人，并以每年3万聋儿的速度增长。约 60 ％的耳聋属于遗传性耳聋，其中，以常染色体隐性的遗传方式最为常见，占遗传性耳聋的70％～80％。正常群体中携带耳聋基因的比例高达5-6%，因此耳聋发病率一直居高不下。耳聋基因筛查不仅能检测出耳聋基因的携带者，还能发现迟发性耳聋和药物性耳聋，为患者今后的生活提供指导。^[1-2]

适应领域

    新生儿耳聋基因筛查

    耳聋患者病因排查、遗传咨询和婚育指导

    有耳聋家族史的听力正常人群的用药指导、生活注意事项和婚育指导

    胎儿耳聋基因产前检测

    预测人工耳蜗植入的疗效

检测平台：多重荧光PCR扩增和毛细管电泳检测
    通过荧光标记的等位基因特异性PCR扩增，结合毛细管电泳的方法，对遗传性耳聋基因(GJB2、SLC26A4、GJB3)和药物性耳聋基因(mt12S)进行分型检测，并提供专业软件进行结果分析。

检测位点



检测结果
正常样本检测结果


GJB2 235 delG，512 insAACG双杂合突变样本检测结果



※参考文献 :

1. Zhang J, et al. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2013 Dec;77(12):1929-35.
2. Ji YB, et al. Acta Otolaryngol. 2011 Feb;131(2):124-9.

※本资料仅供相关医学专业人士参考使用。

北京阅微基因技术股份有限公司（证券简称：阅微基因，证券代码：873723.NQ）主要从事多基因联合检测产品的研发、生产和销售业务，并基于中等通量基因检测技术平台为下游客户提供技术服务及创新解决方案，产品及服务广泛应用于临床医学、法庭科学、工农业及其他领域。

阅微基因总部位于北京市海淀区中关村科技园区，在北京和苏州均设有GMP生产基地，并在全国设有多个子公司及技术服务中心，2018年阅微基因在哈萨克斯坦成立海外子公司，开始积极拓展海外业务。公司迄今已获数十项发明专利及软件著作权，多年来持续获得国家高新技术企业认证，并荣获2020年北京市专精特新“小巨人”企业称号、工业和信息化部第二批专精特新“小巨人”企业称号。

阅微基因以市场需求为导向，充分发挥在基因检测领域的技术积淀，以“中通量荧光PCR-毛细管电泳平台”为核心技术平台，形成检测设备、检测试剂及软件系统开发和服务等关键能力，致力于重大疾病谱的临床医学领域和法庭科学基因检测领域的技术进步和产品开发，逐渐成为国内基因检测领域具有设备、试剂、软件一体化优势的创新企业。