外显子组测序

原始数据整理、过滤及质量评估，捕获外显子分析，根据客户需求进行个性化分析

服务类别：	测序/合成	总访问：	851
最后更新：	2013-9-3	半年访问：	66
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服务商：上海派森诺生物科技有限公司

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服务介绍
公司简介

外显子组测序

简介：外显子组是一个物种基因组中全部外显子区域的总和，该区域包含着合成蛋白质所需要的信息，涵盖了与个体表型相关的大部分的功能性变异。外显子组测序是以高效捕获为前提，相对于全基因组测序，外显子组测序的覆盖度更深，数据准确性更高。同时基于大量的公共数据库提供的外显子数据，能够结合现有的资源更好地解释研究成果。

一、技术路线

推荐平台：Illumina HiSeq 2000

二、信息分析

1.原始数据整理、过滤及质量评估

2.捕获外显子分析：

捕获外显子在基因组上的定位

捕获基因的功能注释

SNPs位点鉴定

SNPs位点的确认（SNP 与 dbSNP 比较）

同义/非同义突变基因的鉴定

3.根据客户需求进行个性化分析

三、送样要求

1、基因组DNA：浓度≥100 ng/μl，总量≥50 μg，OD 260/280介于1.8~2.0之间，电泳检测无明显RNA条带，基因组条带清晰、完整。样品浓度越高越好。

2、血液样品：请使用专业抗凝管储存样品。

3、样品中有多糖、糖蛋白的残留，往往对打断DNA样品带来非常大的麻烦，且很难去除，因此特别要求，客户提供的样品一定要将多糖或糖蛋白去除干净。

4、样品保存期间切忌反复冻融。

上海派森诺生物科技有限公司（以下简称“派森诺生物”）成立于2011年4月，公司总部位于上海市徐汇区，是在已有DNA一代测序合成平台基础上，以上海交通大学等海内外高等学校和科研院所的专家教授团队为技术依托，吸纳了多名基因组学和生物信息学高级专业技术人员加盟组成的高科技生物技术公司。

公司之所以取名派森诺生物（Personalbio）是这样考虑的：首先，人类基因组计划实施和完成，全面开启了生命科学新纪元，其正带动着生物科学研究和应用进入个性化时代；其次，测序技术的飞速发展，以测序中心独揽天下的局面也将被以实验室为单位个性化形式所打破和取代。另外，由于生物种类和客户需求目标的多样性，要求有针对性、个性化的专业服务。

派森诺生物紧紧跟踪全球测序技术发展步伐，2011年率先引进了亚太区第一台罗氏升级版测序平台（Roche 454 FLX+ system）和中国第一台Illumina新一代个人化测序平台（Illumina MiSeq^TM），目前拥有Illumina HiSeq^TM2000、Illumina MiSeq^TM和Roche 454 FLX+三大高通量测序平台，确保了对不同类型、不同物种的测序需要。

派森诺生物拥有一支实力雄厚的序列测定和信息分析团队，在为合作伙伴提供标准化信息分析服务的基础上，将根据客户需要提供个性化的数据分析与培训。派森诺生物承诺，将为广大合作伙伴提供三大免费服务：免费设计科学合理的实验方案、免费提供常规生物信息分析和免费修改润色英文文稿。

派森诺生物始终以“解析序列，诠释生命”作为企业理念，秉承“立足客户需要，满足个性需求”的服务宗旨，专业提供动植物基因组测序、微生物基因组测序、宏基因组测序、RNA测序、简化基因组及外显子捕获等技术服务。

目前公司合作伙伴遍布全国，包括中国科学院、中国农业科学院、上海交通大学、华东理工大学、内蒙古农业大学、南京大学、瑞金医院、新华医院、国家海洋局第一海洋研究所、华中农业大学、华南农业大学、温州医学院、上海海洋大学、山东农业大学、重庆市畜牧科学院、扬州大学等，已经完成和正在进行多项国家和省市重大或重点科研项目，受到合作伙伴的认同和好评。

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