外显子组测序分析

   外显子是真核生物基因的一部分，它在剪接(Splicing)后仍会被保存下来，翻译成相应的氨基酸。外显子组是一个物种基因组中全部外显子区域的总和，该区域包含着合成蛋白质所需要的信息，涵盖了与个体表型相关的大部分的功能性变异。外显子组测序是利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。相对于全基因组测序，全外显子组测序技术具有针对性强，灵敏度高，覆盖度深，数据准确性高，简便、经济、高效等特点，现已被广泛应用于寻找遗传变异，鉴定复杂疾病的致病基因和易感基因等的研究领域。

服务内容： 
针对性项目方案定制+样品检测、外显子捕获、测序+标准生物信息分析+个性化生物信息分析 
 
常用策略： 
        Agilent SureSelect   Exome 系列 （ 38/50 /70Mb 捕获 ） + Illumina  Hiseq 2000（PE 2*100)

            Illumina TruSeq Exome捕获系统（62Mb捕获） + Illumina  Hiseq 2000（ PE 2*100) 

外显子组测序数据主要分析内容： 
   1.测序数据基础分析与评估;

广州瑞科基因科技有限公司(Science Corporation of Gene)，以生物信息技术为基础，注重生物信息的深层次挖掘与应用。在科学研究领域，瑞科致力于提供更为完善，面向对象的生物信息分析方案，使生物信息技术更有效地服务于科学研究，发挥信息技术的更大价值。 科学为本，技术创新，瑞科基因致力于用数字化信息技术推动生物技术的发展应用。
    公司主要服务内容：DNA变异检测分析，基因组组装，转录组生物信息分析，新表达谱，DNA甲基化研究，常规测序分析，其他。