人全基因组重测序及生物信息学分析

人 全基因组重测序

30倍测序深度(90G data)

测序60天，分析30天。

测序质量：

%Q30 >= 80%

output of each sample >= 90G PF data

生物信息学分析：

1.原始数据处理和数据的质量控制。Raw data processing and data QC

2.拼接，对所产生数据的小结，覆盖度的分析。Alignment, summary of data production, coverage analysis

3.找出SNP和基因蛋白的结构注释。SNP detection and gene/protein structure annotation

4.找出插入/缺失和基因/蛋白的结构注释。 InDel detection and gene/protein structure annotation

5.完整的注释：Comprehensive annotations: dbSNP, 1000 Genome, GWAS, VISIFT, TF binding, miRNA targets, COSMIC, conserved elements, structure variance.

6.拷贝数变化的检测。Copy number variation (CNV) detection

7.结构变化的检测。Structure variation (SV) detection

8.扫描已知的表型和疾病风险。Known phenotypic or disease risk variant screen

9.数据的可视化。Data visualization 

药明康德公司是美国纽约证交所的上市公司，药明康德基因组学中心是药明康德公司的一个组成部门。我们致力于为药业研发、生物学研究和个性化医疗客户提供优质、快捷的高通量测序、生物芯片、生物信息学分析服务。

基因组学中心由专业的测序专家组成。

现拥有3台Hiseq、3台Miseq、1台PGM、1台Affymetrix。