Illumina全新TruSight® RNA Pan-Cancer助力癌症研究

 

 

那些研究癌症的科学家通常会查看DNA突变，以确定不同类型的肿瘤中发生的改变。不过，为了对癌症样品中的情况有功能性了解，确定哪些突变的基因真正表达已变得非常重要。Illumina新的靶向集合如今提供了一个经济的选择，让您可在台式测序仪上获取这一信息。

 

我们约见了Illumina肿瘤市场开发的副总裁John Leite博士，以及意大利米兰比可卡大学Tettamanti研究中心诊断实验室的主任Gianni Cazzaniga，一起来谈谈这个集合将如何助力癌症研究人员。Gianni Cazzaniga正在测试TruSight® RNA Pan-Cancer Panel。

 

 

John Leite博士：RNA分析是理想的，原因很简单，它让我们了解到哪些遗传改变正在表达，并驱动恶性表型。靶向RNA测序实现了基因表达分析、变异检测和融合基因的鉴定，这对癌症研究尤为重要。

 

Gianni Cazzaniga：我们最初使用DNA集合，它很难解释，因为重复序列让我们无法了解哪些基因参与了易位。新的TruSight RNA Pan-Cancer Panel简化了变异的筛查，且只需要少量的RNA。

 

 

JL：TruSight® RNA Pan-Cancer Panel让研究人员能够一睹癌症样品中活跃发生的情况，并能实现对低表达基因的更好覆盖和对相关区域的更深度覆盖。此外，它专门检测与恶性相关的500多个基因中的融合。

 

通过以总体较少的序列来实现相关基因的更深度覆盖，这个新的集合在台式测序仪上实现了高效且十分灵敏的RNA测序（RNA-Seq）。这个集合可用于基因表达分析、变异检测和基因融合的检测，包括新的融合基因伴侣，让台式测序仪也具有探索的功能。

 

 

GC：我所在的机构是意大利最大的儿童白血病治疗中心，而我们实验室是转诊所有意大利年轻患者所用的两个实验室之一。我们很自豪能够在同一研究所中完成诊断、研究和治疗，实现双向交互，其最终目标是将我们的科研成果转化为诊断，并直接回答未解决的临床问题。

 

 

GC：我们主要使用这个集合来检测那些因染色体易位而形成的融合基因，这种基因的结构变化导致儿童和成人罹患白血病。一些易位可预测疾病的结果，而基因融合状态有助于评估复发的风险和治愈的可能性。

 

 

GC：新的TruSight RNA Pan-Cancer Panel简化了变异的筛选，让我们能够将研究集中在那些频繁参与但尚未检测到任何基因融合伴侣的基因。它只需要少量的RNA，而相对于更复杂的基因组、外显子组或转录组方法，靶向方法简化了数据分析。相对较短的处理时间也是一个额外的好处，这种方法是高度可重复的，在不同操作人员之间能保持一致。

 

 

GC：TruSight RNA Pan-Cancer确实很有帮助，因为它允许我们使用相同的NGS平台来全面检测以不同水平存在的临床上重要的基因变异。这可以避免了实验室中使用多种检测——那可能耗时又费力。这个集合检测不同变异的能力更加广泛，而预后功能又与其他方法相仿。

 

 

GC：没错！在我们第一次使用这个集合时，我们鉴定出一个重要的新基因融合伴侣，我们还鉴定出标准方法未检测到的已知变异。我们对这个新研究成果的潜力感到无比兴奋，因为它们可能意味着（发现）新的靶点，从而在高危患者中实现针对性的治疗。

 

 

JL：通过让癌症研究人员获取重点的肿瘤学内容，并有能力发现新的癌症相关融合基因，我们希望能简化基因融合的检测。通过在台式测序仪上提供这个解决方案，我们希望能助力那些对RNA测序的力量还不太了解的研究人员。