安捷伦科技CGH芯片用于绘制韩国人全基因组图谱

该研究，“A highly annotated whole-genome sequence of a Korean individual”，发表在7月8日的Nature上， 这是近几个月来测序的第二个韩国人基因组，也是最近两年内公布的第七个完整人类基因组。

“通过研究，我们发现将高分辨CGH实验数据和第二代测序得到的全基因组DNA序列数据结合在一起，可以得到更加准确的CNV（拷贝数变异）注释，”研究人员之一，哈佛医学院Brigham &妇女医院副教授Charles Lee博士说，“在这项研究中，我们采用了由安捷伦生产的含2400万个寡核苷酸探针的高分辨定制CNV芯片系列。希望类似方法可在未来用于对更多样本进行CNV的系统研究。”

首尔大学的研究团队使用了几种相辅相成的方法来检测CNV，其中包括由安捷伦定制设计的CGH芯片。该团队最初鉴定出1237个CNV区域，经过进一步的数据分析，使它降至238个缺失区域，从277个碱基到196900个碱基，总共2.4 MB，以及77个拷贝数增加区域，共7 MB。在这些CNV中，有148个缺失和33个拷贝数增加是新的发现，不在已公布的基因组变异数据库中(DGV)。

“这一突破性的研究充分表明，安捷伦定制芯片平台，包括一套完整的探针数据库，能够有效地推动结构性变异的研究，”安捷伦基因组学高级营销主管Chris Grimley说，“安捷伦的CGH/CNV 芯片提供了比其它任何平台更高的灵敏度和特异性。”

安捷伦的定制芯片平台具备了CNV检测所要求的灵活性和准确度。该平台建立在高质量长寡核苷酸探针的基础上，提供了对基因组进行高分辨和高准确度解读的全套解决方案。安捷伦的定制芯片平台包在线定制工具eArray，拥有2870万个经过验证的探针库，研究人员可以针对其研究需要来选择区域、分辨率和芯片规格。安捷伦的定制芯片不另收费，包括下列8种规格（1x1M, 2x400K, 4x180K, 8x60K, 1x244K, 2x105K, 4x44K 和 8x15K）。

该研究的全文链接 www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/pdf/nature08211.pdf

如需了解更多信息，请访问 www.opengenomics.com/CNV 。查找eArray 请进入 https://earray.chem.agilent.com 。