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基于液相探针杂交捕获技术与多重PCR扩增捕获技术，针对相关肿瘤诊断、用药指导等需求，预定义出几款标准Panel，包括肺癌8基因检测、遗传性乳腺癌基因检测、NCC肿瘤诊断
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肿瘤的发生通常都受遗传因素和环境因素的共同影响，随着相关研究的不断深入，越来越多的肿瘤基因已经明确。其中遗传性肿瘤是因为特定基因发生了突变所引起。研究显示，有5%-10%的肿瘤是由基因遗传所导致的（美国癌症学会）。iGeneTech®基于液相探针杂交捕获技术与多重PCR扩增捕获技术，针对相关肿瘤诊断、用药指导等需求，预定义出几款标准Panel，包括肺癌8基因检测、遗传性乳腺癌基因检测、NCC肿瘤诊断，用以帮助在肿瘤科研中的应用，同时可根据不同需求进行个性化定制服务。
产品优势
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◇ 探针/引物优势：基于热力学模型进行基因组DNA探针/引物设计。 |
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◇ 高均一性：1000 X 以上有效测序深度下均一性表现出色，敏感性与特异性超越传统方法学。 |
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◇ 实验体系严格：从DNA抽提、质检、到文库构建和上机测序有严格把控的实验流程，保证了数据的高精准度。 |
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◇ 成本优势：标准自动化制备工艺，有效降低成本，价格优势明显。 |
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样本要求 |
（液相：Genomic DNA≥500 ng，浓度≥5 ng/uL）；（多重：Genomic DNA≥300 ng，浓度≥5 ng/μL）；新鲜组织≥20 mg，全血（提取基因组DNA）≥1 mL，干血片≥3片（1 cm2面积），唾液≥1 mL，口腔拭子≥1根，新鲜培养细胞≥5×106个，FFPE（石蜡切片）≥10个切片（1 cm2面积，5-10 μm） |
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捕获平台 |
AI-NSCLC-Cap、AI-BRCA1/2-Multi、AI-NCC Diagnosis-Cap |
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测序策略 |
Illumina PE150 |
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服务周期 |
15个自然日 |
案例一 用UNCseq和NGScopy方式结合靶向捕获测序检测非小细胞肺癌（NSCLC），
并用RNA测序UNCqeR方法验证NSCLC的遗传变异
发表杂志：PLoS ONE IF：2.766 发表年份：2015
FDA批准的MiSeqDx平台为开发针对人类疾病（包括癌症）的靶向下一代测序（NGS）提供了机会。为此，本文研究者开发了一种可扩展的、基于靶向测序的UNCseq检测方法，用于检测单核苷酸变异（SNV）以及小片段插入和缺失（InDel），并开发了一种用于分析CNV变异的算法NGScopy。首先，将100个经过病理学评估快速冰冻肺癌患者组织标本，及相对应的FFPE肿瘤组织样本，进行UNCseq测序，并用Sanger测序、SNP Array验证其结果，并且用相对应的肿瘤样本的RNA-seq结果来验证DNA-seq检测的CNV结果。最终，研究者认为，UNCseq结合靶向捕获测序可以在缺乏生殖细胞DNA的情况下，以节省成本的方式检测NSCLC的遗传变异，识别SNV/InDel/CNV。
图1 使用一代和二代测序对KRAS热点进行SNV检测结果
参考文献
Zhao X, Wang A, Walter V, et al. Combined Targeted DNA Sequencing in Non-Small Cell Lung Cancer (NSCLC) Using UNCseq and NGScopy, and RNA Sequencing Using UNCqeR for the Detection of Genetic Aberrations in NSCLC[J]. Plos One, 2015, 10(6):e0129280.
