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Affymetrix CNV芯片
 拷贝数变异(CNV)是由基因组发生重排而导致的,一种大小介于1 KB至3 MB的DNA片段变异,广泛分布于人类基因组中,主要形式有亚显微水平的缺失和重复...
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最后更新:2026-8-18半年访问:78
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       拷贝数变异(CNV)是由基因组发生重排而导致的,一种大小介于1 KB至3 MB的DNA片段变异,广泛分布于人类基因组中,主要形式有亚显微水平的缺失和重复,是导致许多人类疾病如癌症、遗传性疾病、心血管疾病等的重要原因。目前,染色体水平的缺失、扩增等变化已成为许多疾病研究的热点。Affymetrix CNV芯片是一种基于全基因组拷贝数微阵列技术的检测方法,可检测如拷贝数增加和减少、杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH)、拷贝数平衡杂合性缺失(copy neutral loss of heterozygosity,cnLOH)、倍性、等位基因特定变化、断裂点测定、嵌合、克隆异质性和染色体碎裂。

Affymetrix CytoScan™ HD芯片
实验流程


产品特点

1、目前密度最高的细胞遗传学芯片。含有超过270万种探针,同时具备CNV探针和SNP探针,平均覆盖全基因组,对于>40kb的基因组结构变异检出率达99%。SNP探针进行SNP分型的准确率高于99%。
2、实现低水平嵌合发现、LOH和获得性 UPD (aUPD) 检测、拷贝数变化确认、三倍体检测、等位基因失衡模式发现、基因组污染鉴定、trio一致性检查及家系分析。
3、基因覆盖全面。拥有超过 260 万个拷贝数探针,涵盖了所有 OMIM™ 和 RefSeq 基因。

样本要求:DNA≥1.0μg ; 物种:人


Affymetrix OncoScan™ 芯片
实验流程


产品特点

1、使用分子倒置探针(MIP)技术,针对FFPE样本优化设计(探针结合处只需40bp的碱基)。
2、全基因组拷贝数分析,检测基因结构变异,如缺失、重复、LOH、cnLOH、断裂点测定、倍性、嵌合和不平衡易位。
3、所需起始DNA量少(仅需 80 ng FFPE来源DNA),陈旧FFPE样本也有效(10年或者更久)。
4、结果稳定性高,不同批次之间以及不同操作员之间均可得出标准化结果。
5、在特定癌症基因中进行高分辨率拷贝数检测,能准确识别极小(50‒125 kb) 至大 (Mb) 范围内的变异。

样本要求: DNA≥80 ng ,FFPE 切片(10片以上,切片厚度10μm左右,面积250mm2左右);物种: 人
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