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针对mtDNA进行捕获，并结合Illumina平台进行高通量、高深度测序，最后进行生物信息学分析，提供人类线粒体基因组检测的解决方案。
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线粒体是细胞的能量工厂，拥有自身的遗传物质和遗传体系。人类线粒体基因组DNA（mtDNA）是长度为16,569 bp的双链闭合环状DNA分子，包括37个基因，具有母系遗传、多拷贝、高异质性及高变异率等特点。线粒体病的发病机制主要是核基因（nDNA）缺陷、线粒体基因（mtDNA）缺陷以及mtDNA和nDNA间的信号传递障碍，从而引起线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍的病变，包括退行性疾病、代谢性疾病、遗传性疾病、肿瘤等。
iGeneTech®基于液相探针杂交捕获技术与多重PCR扩增技术开发出两套线粒体捕获方案，针对mtDNA进行捕获，并结合Illumina平台进行高通量、高深度测序，最后进行生物信息学分析，提供人类线粒体基因组检测的解决方案。
产品优势
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◇ 探针/引物优势：基于热力学模型进行mtDNA基因组探针/引物设计。 |
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◇ 高覆盖度：能够100%覆盖所有线粒体基因组全长。 |
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◇ 高精确度：从DNA抽提、质检，到文库构建和上机测序，严格控制的实验流程，保证了数据的高精准度。 |
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◇ 高性价比：标准自动化制备工艺，有效降低成本，价格优势明显。 |
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◇ 多种选择：两套捕获方案，满足不同科研需求。 |
技术路线
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样本要求 |
（液相：DNA≥500 ng，浓度≥5 ng/μL），（多重：DNA≥300 ng，浓度≥5 ng/ μL）；新鲜组织≥20 mg，全血（提取基因组DNA）≥1mL，干血片≥3片（1 cm2面积），唾液≥1mL，口腔拭子≥1根，新鲜培养细胞≥5×106个，FFPE（石蜡切片）≥10个切片(1 cm2面积，5-10 μm)。 |
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捕获平台 |
AI-Mito-Cap、AI-Mito-Multi |
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测序策略 |
Illumina PE150 |
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测序深度 |
液相 10000 X；多重 1000 X |
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服务周期 |
15个自然日 |
文献案例
案例一 遗传证据关于线粒体DNA异质性增加自闭症谱系障碍的致病性的研究
发表杂志：Plos Genetics IF：5.54 发表年份：2016
有越来越多的临床和生物学证据暗示了线粒体功能障碍会影响自闭症谱系障碍（ASD）的发生，但对其生物学基础还不清楚。为探究线粒体功能障碍与ASD之间的遗传学关系，本文使用903例仅先证者为ASD患者的成三家系（母亲-先证者-同胞）的外显子组测序数据，评估包括异质性在内的mtDNA变异对ASD的影响。结果发现，ASD先证者的异质性突变集中在非多态性的mtDNA位点（P=0.0015），相比于多态性位点，非多态性位点的变异更可能产生有害影响。与未患病的同胞相比，先证者中含有约1.5倍的非同义突变，约2.2倍的致病性突变，这些突变增加了患ASD的风险，并表现为智力降低、社会行为障碍。此外，与母亲-同胞相比，母亲-先证者的mtDNA异质性传递模式具有更高的潜在致病性。综上，研究结果证实了致病性mtDNA突变是自闭症的潜在原因，有助于改善ASD疾病的诊断和治疗。
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图1 mtDNA突变特征 |
图2 自闭症先证者及其同胞的mtDNA |
参考文献
Y Wang, M Picard, Z Gu, et al. Genetic Evidence for Elevated Pathogenicity of Mitochondrial DNA Heteroplasmy in Autism Spectrum Disorder[J].Plos Genetics, 2016,12(10): e1006391.
