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赛业直播预告:探讨遗传性疾病致病成因与功能研究

浏览次数:826 发布日期:2024-5-29  来源:本站 本站原创,转载请注明出处
遗传性疾病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病,寻找和研究其致病基因突变是疾病分子确诊、遗传咨询、产前诊断及其治疗的基础。
 
近期,南方医科大学熊符团队在口腔科学领域国际权威期刊Int J Oral Sci杂志上发表文章,克隆到了遗传性牙龈纤维瘤病(hereditary gingival fibromatosis, HGF;OMIM:135300)致病新基因ZNF513和KIF3C的双杂合致病突变[1],报道了HGF 3型致病新基因和发病机制,为该类疾病的临床分子诊断、药物开发、遗传咨询及辅助生殖提供了实验和理论依据。
 
本期「大咖来了,赛业有约」系列课程,我们有幸邀请到熊符教授作为主讲人,进行「遗传性疾病及其致病基因突变寻找、分析与功能研究」的主题分享。5月29日(周三)晚7点,讲座将为你介绍各类遗传性疾病的致病机制与研究思路,如何寻找与评估其潜在致病基因,以及最新的研究成果和综合防治策略。「码」上报名,相约云端。



 
01 知识要点提前掉落
 
1 家族性遗传性疾病的筛选
2 潜在致病基因突变评估
3 突变基因功能体内验证
4 遗传性疾病防治策略
5 在线答疑
 
02 讲师简介

熊符 教授
 
南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室副主任、教授,博士生导师,博士后合作导师,主要从事人类遗传病的分子机制及预防研究。主持国家和省部级项目29项,以第一或通讯作者在在Brain, Int J Oral Sci, Hum Mol Genet, Hum Mutant, J Med Genet、Hum Genet等发表论文71篇。为中华医学会医学遗传学分会委员及副秘书长、中国遗传学会理事、广东省医学会医学遗传学分会主任委员、广东省地中海贫血防治协会副会长、广东省医师协会医学遗传医师分会副主任委员,广东省预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会副主任委员等。
 
03 主持人

 俞晓峰  博士
赛业生物首席科学家
 
军事医学科学院博士,国际知名模式动物和细胞生物学专家,中国实验动物学会无菌动物专业委员会委员,现为赛业生物首席科学家和IACUC主席,负责基因编辑模式动物研发与技术服务等。俞博士在基因编辑模式动物领域有超过25年以上研发与管理等方面的丰富经验,在干细胞相关领域及哺乳动物细胞系基因改造研究方面也取得一定成就,其研究成果多次发表在Nature Immunology、Hum Mol Genet.、Mol Cell Biol.等高水平杂志上。
 
04 资料推荐

 
不仅是遗传性疾病研究,其他方向如大到眼科、神经、免疫等疾病治疗,小到基因功能、分子调控等基础研究,都绕不开大小鼠模型。但正在进阶「养鼠人」之路的你是否总有这样的烦恼:给小鼠做了基因编辑方案,总还是担心没能敲到位怎么办?为数不多的几个独苗说挂就挂,到底要如何正确养仔?……不如让我们来为你答疑解惑。点击链接「大小鼠模型综合解决方案」,距你理想的实验数据又近了亿点点!
 
参考文献:
[1]Chen, J., Xu, X., Chen, S. et al. Double heterozygous pathogenic mutations in KIF3C and ZNF513 cause hereditary gingival fibromatosis. Int J Oral Sci 15, 46 (2023). https://doi.org/10.1038/s41368-023-00244-1
相关公司:赛业(苏州)生物科技有限公司
联系电话:400-680-8038
E-mail:info@cyagen.com


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