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线上讲座:杜氏肌营养不良(DMD)基因治疗前沿研究
点击次数:795 发布日期:2022-5-6  来源:本站 本站原创,转载请注明出处

 
杜氏肌营养不良(DMD)属于X连锁隐性遗传病。全球平均每3500个新生男婴中就有一位罹患此病。DMD突出症状为骨盆带肌肉无力,表现为走路慢、脚尖着地、易跌跤,大多数患者伴心肌损害,如心律不齐等。患者病情发展至12岁时,往往就失去了行动自由。

部分DMD是由基因突变造成剪切改变而产生。为此,清华珠三角研究院联合赛业生物开发的罕见病数据中心(RDDC),部署了对突变可能导致剪切改变的AI-RNA突变剪切预测工具(RNA Splicer),希望该AI工具对DMD基因突变进行功能性预测,更有针对性地进行基因治疗药物开发。
  
基于此,2022年5月11日,广州罕见病基因治疗联盟特邀中山大学第一附属医院张成教授;南方医科大学南方医院蒋海山教授和郑卉教授;清华珠三角研究院人工智能创新中心主任、赛业生物创始人韩蓝青先生;赛业生物应用科学家黄颖博士等专家,共同深入探讨DMD的病情发展、诊断方法和基因治疗等方面的前沿研究进展。
             
⭐ 活动信息
活动主题: 因罕而聚,罕而不孤——杜氏肌营养不良(DMD)基因治疗前沿研究沙龙
活动时间: 2022年5月11日(周三)19:30-20:30
活动地点:清华珠三角研究院人工智能创新中心流媒体实验室
                 
⭐ 特邀嘉宾
张成 
中山大学附属第一医院神经科教授

 
中山大学附属第一医院神经科,二级教授,中山大学名医,博士生导师。张成教授主要从事肌肉疾病、神经遗传病的发病机制、基因诊断和干细胞移植治疗神经系统遗传病方面的研究。获得国家自然/广东省重点项目及美国ALS科研基金30多项,在国内外发表论文400多篇,其中SCI 收录80多篇。多次获得部、省级科技进步二、三等奖。先后担任中华医学会神经病学分会遗传学组组长;中国中西医结合学会神经科专业委员会副主任委员;广东省中西医结合学会神经科专业委员会主任委员;广东省医学会罕见病分会副主任委员;广东省中医药疑难病专业委员会副主任委员;《中华神经科杂志》 和《中华医学遗传学杂志》编委。主编或参编《神经遗传病学》、《神经系统遗传性疾病》、《神经病学》及《临床遗传咨询》、《产前遗传病诊断》。
                                          
蒋海山 
南方医科大学南方医院神经内科副主任

 
南方医科大学南方医院神经内科副主任,肌病与周围神经病亚专科主任。现任中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组委员,中国研究型医院学会神经科学专业委员会常务委员,中国临床案例成果数据库学术委员会罕见病学组委员。目前专业方向:周围神经病、神经肌病、神经系统疑难罕见病的临床及科研。擅长线粒体病、运动神经元病、重症肌无力、肌病、肌营养不良、格林巴利综合征、周围神经病、腓骨肌萎缩症等肌病、周围神经病及神经系统疑难罕见病。
                                     
郑卉 
南方医科大学南方医院神经内科副主任医师

 
南方医科大学南方医院神经内科副主任医师,医学博士,美国北卡罗来纳大学教堂山分校访问学者。主要从事肌肉病、周围神经病的诊治。共主持国家自然基金和广东省自然基金各一项,共发表文章20余篇,其中SCI文章15篇(一作5篇)。中华医学会神经病学分会第八届委员会神经遗传学组委员,广东省医学会神经病学分会疾病与周围神经病学组秘书。
                            
韩蓝青 
清华珠三角研究院人工智能创新中心主任

 
清华珠三角研究院人工智能创新中心主任,赛业生物创始人 ,国家重大人才工程入选者。罕见病数据中心(RDDC)开发负责人,擅长人工智能与生物医药领域技术融合研究。主持/参与国家、省、市等各级政府科技项目10余项;拥有/申请核心知识产权20余项;人工智能领域研究成果发表于The journal of Allergy and Clinical Immunolog(IF:14.1)、柳叶刀子刊EBioMedicine(IF:8.2)、Gastroenterolog(IF:22.6)等行业权威期刊上。广东省海外高层次留学人才;广州市创新创业领军人才;广州工信委人工智能库在库专家,广州市杰出人才等。
                             
黄颖 
赛业生物应用科学家
 
赛业生物应用科学家,清华大学生物学博士,博士期间致力于神经生物学机理及神经退行性疾病研究及药物开发,先后从事阿尔茨海默症治疗性小分子药物开发及利用组学和生物信息学方法研究脑源性神经营养因子信号通路表达调控等工作。参与清华大学动物行为学平台搭建工作,有超过8年模式动物应用和管理经验。
                                                
报名方式
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⭐ 组织单位
✔ 主办单位:州罕见病基因治疗联盟
✔ 支持单位:赛业生物
✔ 支持媒体:南方医学网、早筛医声、基因科技网
相关公司:赛业(广州)生物科技有限公司
联系电话:400-680-8038
E-mail:info@cyagen.com


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